Tumore des Gastrointestinaltraktes

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)

Einleitung

Zu den häufigsten Sarkomen (18%) zählen die gastrointestinalen Stromatumoren (GIST). Diese sehr seltenen mesenchymalen Tumoren (10-20 Neuerkrankungen je 1 Million Einwohner) treten aber weniger häufig bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf. Die Erkrankung wird im Schnitt im Alter von 55-65 Jahren diagnostiziert, kann aber auch bei jüngeren Personen auftreten. Am häufigsten betroffen sind der Magen (50-60%) und der Dünndarm (20-30%), selten auch der Dickdarm (5-15%) oder die Speiseröhre (3%). Die ersten Symptome sind unspezifisch wie Völlegefühl, Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen, aber auch Blutungen (10%). Die Mehrheit der GIST tritt sporadisch auf. Es gibt aber auch erbliche Formen, die das Auftreten von GIST bereits im Kindes- oder Jugendalter beobachten lassen.

Die Diagnostik und die Behandlung an einem Zentrum werden angeraten.

Diagnose

Neben endoskopischen Verfahren (Gastroskopie, Koloskopie), die zur Diagnosestellung eingesetzt werden, muss bei Gewebeentnahme oder letztlich auch Tumorentfernung ein immunhistochemischer Nachweis für das Vorliegen eines GIST erbracht werden. Die Computertomographie (CT) ist ein wichtiges Instrument der Ausbreitungsdiagnostik. Bei GIST wird häufig (immer, wenn eine medikamentöse Therapie notwendig ist) durch eine Mutationsanalyse eine Veränderung in einem bestimmten Genabschnitt (Exon) festgestellt. Zur Analyse muss zuvor eine Gewebeprobe des Tumors gewonnen werden. Dabei ist in 85% der Fälle eine Veränderung am c-KIT-Gen und in 5-7% am PDGRF-alpha-Gen festzustellen.  Eine hereditäre (erblich bedingte) Prädisposition ist nur selten der Fall. Dazu zählen der familiäre GIST in Verbindung mit dem Carney- bzw. Carney-Strakatis-Syndroms oder GIST im Zusammenhang mit der Neurofibromatose-1 (Morbus von Recklinghausen). Das Ergebnis der Untersuchung der Gewebeprobe ist entscheidend für die Therapie, da die Tumore unterschiedlich gut auf diverse Medikamente ansprechen. Bei 10-15% der Tumoren lässt sich keine Mutation nachweisen, man spricht hier vom Wildtyp des Tumors. Hier ist die Tumorentstehung bisher aus wissenschaftlicher Sicht noch unklar.

Merkmale sporadischer und hereditärer GIST