Genetische Tests

Humangenetische Beratung und Diagnostik bei Krebs

erstellt von Caroline Ruschko, BSc.

Krebs - eine Krankheit der Gene?

Hinter dem Begriff „Krebs“ verbergen sich weit mehr als hundert verschiedene bösartige Erkrankungen. Sie können entstehen, wenn sich bestimmte Abschnitte der Erbsubstanz verändern (mutieren). Diese Veränderungen können entweder spontan auftreten oder durch Umweltfaktoren wie z.B. Tabakrauch oder UV-Strahlen ausgelöst werden. Werden Gen-Veränderung nicht repariert, bleibt die Erbinformation „verfälscht“ und Gen-Mutationen bleiben zurück. Damit Krebs aus einer Körperzelle entstehen kann, müssen Mutationen in mehreren Genen auftreten.

Gen-Mutationen können ausgelöst werden durch:

• UV-Strahlen (Sonnenlicht)

• Rauchen

• Chemikalien

• Virusinfektionen

• Alkohol

• falsche Ernährung

• erbliche Veranlagung (familiärer Krebs)

• unbekannt

Familiärer Krebs

Veränderungen der Erbsubstanz können von einer Generation auf die nächste vererbt werden.
Man schätzt, dass bei 5 bis 10 Prozent aller von Krebs betroffenen Patienten eine angeborene Veränderung in der Erbsubstanz vorliegt, die Krebs begünstigt hat. Bei weiteren ca. 20 Prozent liegt wahrscheinlich eine gewisse Veranlagung vor. In Familien mit einer erblichen Veranlagung wird diese nicht zwingend an alle Nachkommen weitergegeben. Außerdem erkranken nicht alle mit einer angeborenen Veranlagung an Krebs. Da Krebserkrankungen häufig sind, treten nicht selten mehrere Krebsfälle in einer Familie auf. Dies allein bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass in dieser Familie eine erbliche Veranlagung besteht.

Hinweise auf Vererbung:

  • Gehäuftes Auftreten einer Krebsart in der Familie
  • Krankheitsausbruch vor dem 40. oder 50. Altersjahr
  • unübliche Tumoren wie z.B. rechtsseitiger Darmkrebs oder Brustkrebs bei einem Mann
  • mehrere Tumoren bei der gleichen Person

Was können Sie tun?

Früherkennung
Ein Gespräch mit Ihrer Hausärztin oder einer Fachärztin kann eine erste Möglichkeit sein, sich über eine allfällig familiär gehäuft auftretende Krebskrankheit zu informieren. Personen mit einer vermuteten oder nachgewiesenen Krebsveranlagung sollten sich regelmäßig untersuchen lassen. Manche Tumoren können in einem frühen Stadium entdeckt und gut behandelt werden. Dies kann die Heilungschancen immens verbessern.

Risiko vermeiden
Durch einen gesunden Lebensstil kann das Risiko an Krebs zu erkranken reduziert werden. Dazu gehören unter anderem: Nichtrauchen, eine ausgewogene Ernährung, viel Bewegung, geringer Alkoholkonsum und guter Sonnenschutz.

Beratungsgespräch

Im Rahmen einer genetischen Beratung werden Fragestellungen behandelt, die mit dem Auftreten und/oder der Befürchtung einer angeborenen und/oder genetisch (mit)bedingten Krebserkrankung zusammenhängen. Die genetische Beratung soll einem Einzelnen oder einer Familie dabei helfen, medizinisch-genetische  Fakten zu verstehen, Entscheidungsalternativen zu bedenken und individuell angemessene  Verhaltensweisen zu wählen.

Eine genetische Beratung sollte in Anspruch genommen werden:

  • wenn das Vorliegen einer genetischen Erkrankung vermutet wird
  • wenn in der Verwandtschaft eine möglicherweise genetische Erkrankung aufgetreten ist
  • wenn ein Partner (oder auch beide) bekannter Weise Überträger einer genetischen Erkrankung ist (sind)
  • wenn in einer Partnerschaft bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren wurde
  • wenn die Partner miteinander verwandt sind
  • wenn bei Kinderwunsch ein erhöhtes Alter oder eine Erkrankung der Eltern vorliegt
  • wenn Fertilitätsstörungen vorliegen
  • wenn wiederholt Fehlgeburten ohne bekannte Ursache eingetreten sind
  • vor und nach der Durchführung einer genetischen Untersuchung
  • zur Erläuterung genetischer Befunde

Ein genetisches Beratungsgespräch umfasst:

  • Informationen über medizinische Zusammenhänge angeborener oder spätmanifestierender, genetisch bedingter bzw. mitbedingter Erkrankungen oder Behinderungen (unter Einschluss von Ätiologie, Prognose, Therapie bzw. Prävention), sowie Information über prä- und postnatale Diagnostik (Diagnostik vor und nach der Geburt). Die Bedeutung genetischer Faktoren bei der Krankheitsentstehung und deren Auswirkungen auf die Erkrankungswahrscheinlichkeiten für Angehörige bzw. die/den zu Beratende(n) selbst werden dargelegt.
  • Berechnung der Erkrankungsrisiken unter Angabe rechnerischer oder empirischer Werte. Im Falle exogener (aus äußeren Ursachen entstehend) Belastungen die Erörterung möglicher Wirkungsmechanismen, teratogener (äußere Einwirkungen, die Fehlbildungen beim Embryo hervorrufen können) und/oder mutagener (äußere Einwirkungen, die Genmutationen oder Chromosomenaberrationen auslösen) Risiken, sowie Möglichkeiten von Prävention bzw. Therapie und pränataler Diagnostik.
  • Hilfe bei einer individuellen Entscheidungsfindung unter Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen bzw. familiären Situation. Eine besondere Bedeutung kommt dabei der Beachtung und Respektierung der individuellen Werthaltungen einschließlich religiöser Einstellungen sowie der psychosozialen Situation der Ratsuchenden zu.
  • Hilfe bei der Bewältigung bestehender bzw. durch genetische Diagnostik neu entstandener Probleme.

Gut zu wissen

Eine genetische Beratung sollte nicht mit einem Gentest verwechselt werden. Um jedoch einen Gentest durchzuführen ist eine genetische Beratung eine unabdingbare Voraussetzung. Im Rahmen einer genetischen Beratung kann unter anderem sorgfältig abgewogen werden, ob ein Gentest ins Auge gefasst werden sollte, und was dies für die Betroffenen und ihre Angehörigen allenfalls bedeuten würde.

Nähere Informationen zur genetischen Beratung finden Sie auf der Homepage:

http://www.meduniwien.ac.at/hp/medizinische-genetik/klinischer-bereich/genetische-beratung/

Bei Fragen bzw. Terminvereinbarungen wenden Sie sich an:

PatientInnensekretariat:

Brigitte Hofer
Tel: +43 1 40160 56531
Fax: +43 1 40160 956531
eMail: brigitte.hofer@meduniwien.ac.at

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